Más respuestas, más control de su futuro
Las pruebas genéticas pueden abrir PUERTAS hacia el diagnóstico de las enfermedades hereditarias de la retina:
- P
onderar los riesgos potenciales para miembros de la familia (presentes y futuros mediante asesoramiento reproductivo).
- U
bicar asociaciones de pacientes y otros recursos disponibles para ayudarle.
- E
valuar si los pacientes son elegibles para futuros tratamientos.
- R
evelar la causa genética de la pérdida de visión
- T
razar la ruta de los posibles cambios que puede experimentar la visión del paciente con el tiempo.
- A
fianzar la relación médico-paciente.
- S
aber cuáles son los riesgos potenciales en otras áreas de su cuerpo.
Se han identificado más de 270 genes
relacionados con enfermedades hereditarias de la retina. La causa genética de su enfermedad hereditaria de la retina podría estar dentro de uno de ellos.
Las pruebas genéticas tempranas son importantes por los siguientes motivos:
- Cuanto antes se haga la prueba, más pronto podrá recibir un diagnóstico preciso que le permita tener un mayor control de su salud
- Su oftalmólogo puede ayudarlo a determinar si es eligible para ensayos clínicos o si hay algún tratamiento apropiado, dependiendo de los resultados de su prueba
- Con una idea más clara de su causa genética, los miembros de la familia en riesgo ahora también pueden ser examinados
- Si su resultado demuestra un impacto en otras áreas de su cuerpo, su oftalmólogo puede remitirlo a otro especialista para su cuidado adecuado
- Algunas terapias pueden requerir células vivas para ser elegibles para el tratamiento. Por ejemplo, las enfermedades hereditarias de la retina pueden ser progresivas, por lo que un diagnóstico más temprano puede proporcionar mejores posibilidades de que las células vivas estén disponibles
¿Por dónde empiezo?
Consulte los 4 sencillos pasos para las pruebas genéticas que pueden proporcionarle más respuestas.
Contemple las posibilidades de las terapias génicas
Muchos ensayos clínicos para tratamientos potenciales, como las terapias génicas, están en curso para diferentes enfermedades hereditarias de la retina.